女娃被误诊输血数年 换医院手术解除困扰

　　两个月女娃被误诊地贫 输血除铁数年

　　解放军第三○三医院血液科找出病因，手术解除一家人困扰

　　地中海贫血(以下简称地贫)，大家都不会陌生，这是广西最常见的一种遗传性血液疾病之一。今年5月8日是第25个“世界地贫日”。解放军第三O三医院(以下简称三O三医院)血液科主任尹晓林博士提醒，地中海贫血属于“难治但可防”，在婚前、孕前、产前进行地贫筛查、基因检测是降低地贫儿出生率的“三道防线”，夫妻双方要依照医嘱开展相关地贫检查，以确保生下一个健康的宝宝。

　　出生两月女娃被误诊为地贫

　　一个新生命的诞生对于父母来说是喜悦的，但是，6年前惠儿(化名)的出生，却让父母承受了经济和精神上的巨大压力。

　　2012年9月3日，两个月大的惠儿由于面色苍白、乏力及黄疸被送到一家医院就诊，当时医生诊断为重度贫血。但是，其父母并不是很重视，过后并没有进行筛查。

　　2013年4月1日，惠儿由于感染到另一家医院就诊，血红蛋白分析为地中海贫血中间型。惠儿的父母带她到广州等地的几家大医院检查，都被诊断为地中海贫血。随后的几年时间里，惠儿每个月都要去医院输血。

　　去年7月20日，惠儿因输血相关性铁过载前往三○三医院门诊就诊，检测发现，复查地贫基因为β地贫杂合子。因为惠儿母亲是地中海贫血携带者，血液科接诊后，首先考虑这不是常见的地贫，而是其他类型的先天性溶血性贫血。

　　“通过对惠儿及其父母进行血细胞分析及遗传性血液和免疫系统疾病基因检测，最终得出的结论是，惠儿的症状应为遗传性球形红细胞增多症，非中间型β地贫。此外，还意外地发现惠儿合并KLF1基因突变，且来自母亲。” 尹晓林博士介绍。

　　确诊病因手术解除困扰

　　在确诊惠儿的病因的同时，她妈妈怀上二胎也有几个月了，精神压力非常大。因为根据遗传学，她携带的地中海贫血基因遗传概率为50%。

　　尹晓林博士介绍，庆幸的是，经过检测，惠儿妈妈的情况比较乐观，目前正在待产中。而已经确诊为遗传遗球形红细胞增多症的惠儿，也通过脾脏切除手术解除了每个月需要输血的困扰。

　　据了解，防治地中海贫血，关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因，就有可能生出中、重型地贫儿。比如，双方同时携带α地贫基因，或同时携带β地贫基因，在婚前检查、孕前检查这两个环节，都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者，怀孕后就要通过产前诊断把关。

　　据2012年广西卫生部门调查，广西地贫基因携带率超过20%，平均每5个人当中，就有一个是地贫基因携带者。为有效防治地贫和出生缺陷，从2010年以来，自治区党委政府将地中海贫血防治计划纳入广西医改范畴，为我区新婚夫妇提供自愿免费婚前医学筛查地贫，并对符合一定条件的孕产妇给予地贫诊断补助，努力减少重度地贫患儿的出生。经过多年努力，我区地贫引起的出生缺陷从首位病因降至第8位，有效提高了广西出生人口素质。

　　关爱地贫患者走向希望

　　2009年，三O三医院和南方医科大学联合，对广西地贫开展了流行病学调查。数据显示，广西地贫基因携带者高达24.51%，这比多年来业界通用的20%，高出4.51个百分点，相当于广西地贫基因携带者基数再增225万人。

　　2014年，中国中医科学院广安门医院与中国人民解放军第三○三医院血液科联合建立“地贫之家”和“中西医结合地贫治疗中心”，建立了国内首个面向广大地贫患者的“地中海贫血科普网站” ，在国内外产生了良好的社会效益与影响。

　　据了解，地中海贫血的并发症涉及内分泌、心内科、放疗科、呼吸科、皮肤科、骨科、泌尿外科、神经外科等多个学科。一方面，病人出现并发症时，会去相应的科室就医，而不一定会想到是由地贫引起的，延误了诊断和治疗；另一方面，这些并发症涉及复杂的专科知识，需要专科医生协助解决，但其根源又是地贫，专科或血液科单独治疗都难以获得满意的疗效。为此，三○三医院自2013年开始大力推动地贫多学科协作治疗模式，共同制定最佳的治疗方案，在国内首次开展了放疗解除地贫患者髓外造血压迫、强化去铁联合胰岛素治疗地贫合并糖尿病等治疗疗法，多年来，为上千名地中海贫血患者解除并发症困扰。