新生儿患发病率仅1/5万罕见病

　　一新生儿患罕见疾病，发病率为2/10万

　　“蝴蝶宝宝”皮肤一碰就脱落

　　湖南省人民医院新生儿科收治了一名“小蝴蝶”（化名），与正常新生儿宝宝不同的是，他看上去像刚刚被大火烧伤或开水烫伤——全身大面积水疱，四肢末端皮肤脱落，显出血红的肉色。前日，该院新生儿科主任张爱民告诉记者，“小蝴蝶”患的是大疱性表皮松解症，发病率仅2/10万。因为皮肤脆弱得像蝴蝶的翅膀，所以被称为“蝴蝶宝宝”。

　　张爱民介绍，人体最外层是表皮，然后是真皮，在表皮与真皮之间有一层“细胞外间质”，这种间质像胶水一样把表皮牢牢地粘在真皮上。形成细胞外间质的一种蛋白叫层黏连蛋白-332，这种蛋白有两个基因，“小蝴蝶”的这两个基因突变了，如同失去了“胶水”无法粘合表皮和真皮，日常磕碰甚至像穿衣这样的轻轻摩擦，都会让皮肤受伤，继而出现糜烂和水疱。