Nature子刊：体外受精过程中产生的染色体畸变不

体外受精（IVF）不成功通常是由于在试管中受精的胚胎发生了染色体变化，但还不清楚这些变化是否会转移到婴儿身上，近日发表在《Nature Medicine》上的一篇文章指出，这些基因突变的细胞系不会危及孩子未来的健康状况。

DOI: 10.1038/s41591-019-0620-2

与母亲体内相比，在试管中受精的卵子的生长条件相当不同，由于生长环境的差异，容易造成试管婴儿技术产生的胚胎中染色体变化，这被称为胚胎嵌合现象。

受精后，受精卵就开始迅速发育，在某些或所有胚胎细胞中会产生许多遗传异常，这些异常是由染色体不稳定性（CIN）引起的。当IVF胚胎转移到母亲体内时，通常会出现嵌合现象，即同时包含染色体正常和异常的细胞。先前的研究表明，在自然受孕的胚胎中也可能发生类似的嵌合现象，但IVF胚胎的嵌合现象更为普遍。这引发了激烈的讨论：它会对未出生的婴儿构成遗传风险吗？”

论文作者、塔尔图大学生殖医学教授Andres Salumets说：“即使使用非常敏感的方法，我们也无法在IVF婴儿中看到任何具有染色体畸变的细胞系。因此，我们的研究表明，体外受精不会对即将出生的婴儿构成任何健康风险。”

Haplarithmisis揭示了具有亲源信息的基因嵌合

这种跨学科的研究除了遗传学家的知识外，还需要与临床医生、临床胚胎学家和生物信息学家合作，研究人员分析了从脐带血细胞和胎盘组织提取的DNA样本中的从头DNA拷贝数变化，分别来自于IVF和自然受孕的胚胎和胚胎外细胞系，以调查IVF相关CIN可能引起的遗传畸变的发生率和持续性。目前这项研究是通过名为haplarithmisis的高级计算方法实现的，这种方法能够剖析胎盘的细胞成分、估计胎盘的母室和胎室，从而可以在婴儿自己的基因组和胎盘组织中详细鉴定出嵌合基因失衡。研究证明，CIN在产前发育的后期并没有被保留，并且从头数值畸变或大结构DNA失衡在IVF和自然受孕的新生儿中的发生率相似。

Salumets教授表示，研究人员深入观察了活产婴儿，对于染色体不稳定在在难产中的影响还有待进一步的研究，这些影响包括先兆子痫和胎盘功能不全引起的早产等。