现阶段,大约有百分之十五的夫妻有不孕不育症,有一部分的致病原因是因为机体存在缺陷的基因,还有很多不孕不育的原因到现在还没有研究透彻。
最近,康奈尔大学的科学家进行了一番实验,并且还开发了一种新型的实验性策略,该策略是打算在人类机体中通过实验得到造成不孕不育的基因突变,我们把这些基因突变叫做单核苷酸多态性(SNPs),是经常能够在人体里面见到的遗传突变类型,每一个SNP都代表着单一DNA或核苷酸元件的差异。
研究者John Schimenti这样子跟我们说,如果一开始就说明SNP是有害的,接着当病人进行基因组测序时最好就应该要确定一下哪些SNPs我们应该是保留着的;要是我们知道哪些突变是好的,哪些会导致不好的状况,医生们就会进行一定的遗传诊断。
现阶段鉴别引发疾病的SNPs的标准方法主要有得病的和不得病的两组,分别把它们的基因组进行对比来缩小染色体位点,接着用科学的计算来预测哪些SNPs是有害的,但是因为不孕不育是一个涉及许多基因的非常复杂的过程,所以现在还不知道哪些基因能够导致不孕不育。
同时,研究者还研究出了一种新型策略,研究者观察了引发小鼠不育的所有基因,接着采用科学技术通过搜寻人类遗传突变数据库中的数据分出了人类机体具有相同功能的SNPs。
同时还研究了造成不孕不育的4个基因的SNPs,并且使用CRISPR/Cas的基因编辑技术,拿小鼠机体作为实验对象,把它的同源基因进行编辑使小鼠变得跟人类机体的不育SNPs差不多。
利用对小鼠的研究,来弄明白人体的SNPs,研究人员实验了这些突变,在4种SNPs中研究者发现有一种SNP能够造成小鼠不育。
研究人员推断,接下来会开发出新型的个体化疗法来对个体进行基因组测序,帮助病人获得健康。而鉴别出相应的不孕不育基因可能会找到治疗不孕不育的方法,为患者带来福音。