第一胎由于遗传性疾病而致残疾或者夭折,很多爸爸妈妈就想着是不是再生一胎。但是再生一胎的风险也很高,于是爸爸妈妈会忧心忡忡,担心第二胎又是这种病,那么,我们怎样才能知道第二胎到底会不会存在这些遗传性疾病呢?这是在遗传咨询门诊中经常遇到的问题。接下来我们就一起来了解下吧。
第一步,我们要知道的是遗传性疾病到底有哪些。第二步,是要了解爸爸妈妈的具体情况。
(1)常染色体显性遗传病
如果爸爸妈妈双方之一是杂合子(一对基因中只有一个病理性基因),那么他们的孩子发病的可能性为50%。爸爸妈妈双方都是杂合子,子女中再发病的可能性为75%。爸爸妈妈一方为纯合子(一对基因中二个均为病理性基因),他们的孩子中再发病的概率就会上升到100%。
(2)常染色体隐性遗传病
爸爸妈妈双方都是杂合子,他们的孩子中发病的可能性为25%。爸爸妈妈双方之一为杂合子,他们的孩子发病的可能性为零,但都是100%的携带者,孩子的下一代还是有可能会发病的。双亲之一为杂合子,另一方为纯合子,他们的孩子中50%发病、50%为携带者。如果爸爸妈妈都是纯合子,则子女中100%发病。
(3)伴性X连锁显性遗传病
如果爸爸是患者,妈妈是正常的话,那么他们的子女当中,女儿100%发病,儿子均正常。如果妈妈是患者,爸爸正常,那么他们的子女发病概率是一样的,各为50%。如果爸爸妈妈均为患者,则女儿100%发病,儿子中50%发病。
(4)伴性X连锁隐性遗传病
如果妈妈是携带者,爸爸是健康的,那么他们的子女当中,儿子发病的可能性为50%,女儿中50%为携带者。如果爸爸是患者,妈妈是健康的,那么他们的子女当中,女儿都是携带者,儿子均正常。如果爸爸是患者,妈妈是携带者,那么他们的子女当中,女儿50%为患者,50%为携带者;儿子中50%为患者,50%为正常。
(5)染色体疾病
通常情况下,在子女当中的发生率和一般人群是一样的。但还是有少数的染色体疾病,因为爸爸妈妈本身有染色体方面的异常,属于这一类,那么最终的结果就是要根据爸爸妈妈染色体的情况来推算。
(6)多基因遗传病
要根据某一种疾病在群体中的发病率和遗传度来计算。
我们上面所讲到的在子女当中的发生率50%、75%,是指“整体”而言。一种遗传性疾病在子代中的发生率为50%,虽然说第一胎已患有遗传性疾病了,但并不意味着第二胎保证正常,我们只能够这样说,第二胎中还是有50%的可能性发病。