新技术新模式 将出生缺陷扼杀在受精卵之前(2)

　　她介绍，针对遗传性出生缺陷疾病，传统的检测技术如核型分析、荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链式反应（PCR）等，由于技术的局限性，检测范围有限，对于单基因病的诊断在发现疾病新的变异位点方面效率较低。随着生命科学进入基因组学时代，基因测序成为遗传性出生缺陷疾病的主要检测手段。基因测序技术从第一代发展到了第三代，大大节约了遗传性出生缺陷疾病的检测时间和费用。

　　卢彦平说：“遗传生物技术检测以及生物信息学的快速发展，不仅可以帮助已经发生遗传相关的出生缺陷疾病家庭明确诊断病因，通过生育指导干预，助其生育健康后代，还可以对健康人群进行携带者筛查，提前关口防控出生缺陷疾病的发生，彻底阻断致病基因的传递。”

　　传统的携带者筛查只局限于特有人群特有疾病开展。但2009年欧美开始进行扩展性携带者筛查（ECS）研究，在妊娠前或妊娠早期通过检测表型正常的夫妇是否携带有常染色体或X连锁隐性遗传病相关的基因突变，进行生育风险评估，指导生育决策，达到降低出生缺陷率的目的。

　　该筛查模式的“扩展”主要体现在单一病种向多病种、单一种族向多种族、高危人群向普通人群的扩展，即可以不针对特定人群、种族或地域，一次性筛查多种遗传病，因此效率高，成本低。

　　经过十几年的发展，欧美多国发表了在孕前/产前进行扩展性遗传病携带者筛查的指南和声明建议，部分国家将扩展性携带者筛查纳入医疗体系。我国该技术研究虽然起步晚，但研究结果也充分显示其在出生缺陷防控中的价值。

　　“通俗点来说，扩展性携带者筛查技术可以通过一次抽血，同时筛查上百种单基因遗传病，能发现夫妻双方均不患病，但是由于携带致病基因，后代有发病几率的单基因疾病，进一步可以进行生育指导干预，避免生育出生缺陷患儿。”卢彦平说。

　　在有关部门支持下，2021年国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项——“单基因病扩展性携带者筛查新技术研发临床应用评估及救助体系构建”正式立项，卢彦平担任首席科学家。

　　“与发达国家相比，我国扩展性携带者筛查研究起步晚、进展慢，现有的扩展性携带者筛查技术单一，没有整合多种检测技术进行不同变异的精准检测。”卢彦平介绍，因此该项目要建立适用于我国国情的扩展性携带者筛查基因组合及检测体系，研发高效整合基因诊断平台和分析技术，完善单基因病扩展性携带者筛查遗传咨询体系，并推进建立常见严重单基因病筛查诊疗指南及救助体系。

　　“扩展性携带者筛查能从源头精准有效地防控单基因病的首次发生。希望基于我们项目的深入研究，使更多的老百姓真正受益，推进我国的出生缺陷防控迈上新台阶。”卢彦平说。

【编辑:王禹】