这些技术助听障人士重获新“声”(2)

　　此外，对先天性听力损失的婴幼儿而言，新生儿听力筛查、儿童听力筛查以及对儿童听力及言语发育进行观察，也是早期发现其听力损失的重要手段。

　　付勇介绍：“先天性听力损失，在我国新生儿中发病率约占千分之一到千分之三左右。外耳、中耳、内耳结构及听神经的损伤，听觉中枢的病变都可以导致听力损失。”

　　2004年，原卫生部颁发《新生儿听力筛查技术规范》，又几经更新，使全国各地加快了对青少年儿童听力筛查工作的普及。

　　据介绍，目前国内使用的听力筛查仪器，主要借助耳声发射和自动听性脑干反应进行听力筛查。耳声发射是声波传入内耳的逆过程，声能发源于耳蜗，经听骨及鼓室的传播而进入外耳道，可经敏感的传声器检出，其发生与外毛细胞的正常功能有关。

　　“传统的新生儿听力筛查，可在新生儿出生后72小时内，自然睡眠或安静状态下，进行客观、快速和无创的检查。”付勇说。

　　新的听力补偿措施研究正在进行

　　2020年6月，美国博德研究所刘如谦团队联合哈佛医学院研究人员，利用最新的单碱基基因编辑技术，在小鼠内耳中成功修正了导致耳聋的一种基因错误，让小鼠恢复部分听力。

　　这一利用基因组编辑技术修复隐性致病突变的首个成功例子让研究人员相信，该方法经过完善后，将有可能帮助提高耳聋患者的听力。事实上，科学界一直在探索有别于现有听力补偿措施的治疗手段。

　　早在2003年，中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心就在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查。他们的研究分析结果显示，GJB2、SLC26A4和线粒体基因是导致我国遗传性耳聋最常见的致病基因，在我国正常人群中的总携带率达5%—6%，分别与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋的临床发病密切相关。

　　此外，“通过将干细胞发育诱导成耳蜗的毛细胞或者螺旋神经元细胞等研究，已在动物试验中重建出一些突触连接神经，并让动物恢复了部分听力，但暂未进入人体实验阶段。”付勇说。

　　他认为，目前开展相关的人体实验还有一定限制和难度。但随着更多耳聋致病机制的发现和治疗技术的完善，在与听力障碍和耳聋的较量中，人类将拥有更多主动权。

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　　查明基因缺陷 减少药物致聋

　　很多人认为，只有父母是听障人士才会生育聋儿。但临床数据显示，90%的聋儿其父母的听力是正常的。然而100个听力正常的人中，就有6个人存在耳聋基因缺陷。如果同一类型的耳聋基因缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率就会远远高于普通人。

　　研究表明，在所有致聋原因中基因缺陷是导致聋儿出生的主要原因，比例近60%。在大量迟发性听力下降患者中，对耳部压力极其敏感的迟发性耳聋即人们俗称的一巴掌聋以及药物聋，在传统新生儿听力筛查中不能够被筛查出来。但这样的患者在之后的成长过程中，会由于外部致聋环境或使用了类似庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类抗生素，而对听力造成无法挽回的损伤。更可怕的是，药物性耳聋是母系遗传的，也就是说如果妈妈携带药物耳聋基因突变，她的孩子无论男女都会因为使用这类药物致聋。

　　通过遗传性耳聋基因检测，可以确定一个人是否携带缺陷基因。婴儿出生后通过遗传性耳聋基因检测可以对其在最佳的干预期进行干预，也能让医生避开禁忌药物，降低孩子致聋几率。

【编辑:王思硕】