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患庞贝病男生高考662分这种遗传性疾病有治疗方法吗

发布时间：2021-05-05 来源：网络整理

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　　导语：医生在线网据中华网27日消息，662分是今年辽宁省沈阳市法库县高级中学理科第三名的成绩，这个成绩的拥有者王唯佳，是一名庞贝病患者，目前全国共有约200名健在的该病患者，王唯佳是沈阳市唯一的一个。

　　庞贝病又称a糖苷酶缺乏症，属于染色体遗传性疾病。婴儿出生后即发病，表现为严重肌张力低下、肝肿大、心脏扩大等，并逐渐出现呼吸困难、舌体凸出增大，多数患儿2岁前死亡。迟发性庞贝病在发病后两三年内死亡，病死率很高。目前为止没有很好的办法治愈该病，只能通过对症治疗、酶替代治疗或者物理疗法来改善症状，阻止病情进一步发展。

　　庞贝病被称为一种与时间赛跑的疾病。这是一种常染色体隐性遗传疾病。根据其症状和体征发生的时间，被分为早发型（婴儿型）和晚发型（儿童及成人型）两种。

　　有统计显示，在儿童和成人庞贝病患者中，从首次症状发作到得到正确诊断之间，平均需要7-10年的时间。

　　庞贝病可以说是一种可能危及生命的罕见病，庞贝病患者是不幸又是幸运的，因为庞贝病是有药可医的罕见病。目前在中国已经可以买到庞贝病治疗药物，患者通过规范治疗可以改变庞贝病的病程发展，回归正常生活。但由于庞贝病需要终身用药治疗，多数患者依然无法承担沉重的经济负担。

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