一文读懂小儿先天性心脏病的诊断与治疗

患儿9个月，男性，广东东莞人，因气促1个月，咳嗽3天，加重伴发绀4小时于3月5日12时入院。

患儿于1个月前无诱因出现气促，初时气促见于吃完奶时，伴出汗多，休息后好转，家长未予重视。以后在吃奶时也有气促，中间需停歇3-4次(每次5分钟左右)オ吃饱，吃完奶后见满头大汗，间有哭闹，哭闹时气促更明显，但无发绀。多次在当地卫生院治疗仍无改善(具体不详)。3天前受凉后流涕，发热，体温38℃，无寒战、抽搐，有咳嗽，初时干咳，后转为数声咳，有痰声但无痰咳出，气促加重。4小时前哭闹，咳剧，气促明显，伴面色发绀，拒奶。当地医院用PG等药物治疗无好转，体检发现心脏杂音，为进一步诊治来我院

病后吃奶量减少，烦躁，睡眠时易惊醒，近1天哭声低，尿量比平时少1/3，无呕吐、水肿，大便正常，无异物吸入史。既往除3次感冒(服中药好转)外，无发绀、抽搐等病史。

个人史：足月顺产，出生体重3公斤，一直母乳喂养，偶服鱼肝油及钙片。3个月会抬头，8个月出牙及独坐。已做卡介苗、百白破疫苗预防接种，服过小儿麻痹糖丸。母35岁父39岁，母孕2个月时曾发热3天，服中药后痊愈。父母非近亲婚配，均无特殊病史。

体检：T37℃，P170次/分，R68次/分，BP17/7kPa，Wt8kg。发育营养中等，反应一般，哭声低，呼吸浅促，唇及口周轻发绀，余皮肤、粘膜无发绀，无皮疹、出血点、黄染。浅表淋巴结不大，头颅五官无畸形，前囟平软，1×1cm²。巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，对光反射存在。乳牙2只，咽充血(+)。颈软，颈静脉充盈，气管居中，甲状腺不大。胸廓无畸形，呼吸运动对称，三凹征(+)。双肺呼吸音粗，可闻及密集中小水泡音。心前区稍隆起，心尖搏动弥散，范围3x3c㎡，无震颤，心界左右扩大，心率170次/分，心律整齐，第一心音稍低，肺动脉瓣区第二心音亢进，有第三心音，于胸骨左缘第3、4肋间可闻全收缩期反流性杂音3°/6°，传导广泛，无心包磨擦音。腹平软，无包块，肝右肋下3cm，质中，边缘钝，肝颈征(+)，脾左肋下未及，移动性浊音(-)。脊柱四肢无畸形，下肢无水肿，正常男童外阴，双膝反射存在，未引出病理性神经反射。

实验室检查：血红蛋白120g/L，红细胞4.0×1012/L，白细胞12.0x109/L。分类:中性0.60，淋巴0.40，血小板160×109/L。尿、大便常规正常。肝功能正常。胸片、心电图、彩色超声心动图检查已做，结果未回。

讨论

实习医生A：本例的病情特点:①9个月婴儿；②吃奶时气促1个月，3天前咳嗽、发热，气促加重，4小时前发绀；③母孕2个月时发热3天；④体征：呼吸浅促，哭声低，唇及口周轻发绀，颈静脉充盈，三凹征(+)，双肺有密集中小水泡音；心尖搏动弥散，无震颤，心界扩大，心率170次/分，第一心音稍低，第二心音亢进，有第三心音，胸骨左缘第3、4肋间有全收缩期反流性杂音3级，传导广泛;肝肋下3cm，边缘钝，肝颈征(+)；⑤血白细胞增高，分类中性增多；肝功正常。根据这些特点，可考虑诊断为：①支气管肺炎合并心力衰竭；②先天性心脏病？

教师：同学对支气管肺炎的掌握不错，但对心脏方面的问题似乎不够清楚或带有疑问。的确，对有心脏杂音的病例，应该排除无害性杂音。一部分婴幼儿可有心脏杂音，但杂音局限、柔和、易变化，多在2°/6°以下，无症状，不影响生长发育，更没有心脏增大，临床称之为无害性杂音。本例的特点已可排除无害性杂音，应是器质性杂音。小于3岁的器质性杂音多为先天性心脏病。本例为9个月婴儿，不单有器质性杂音，而且有气促症状，可诊断为先天性心脏病（简称先心病）。先心病有许多种类，本例属于哪一病种呢？

实习医生B：患儿主要症状为气促，气促前无发绀，气促时也无发绀，近3天合并肺炎、心衰后才出现发绀，首先考虑为左向右分流型也就是潜伏青紫型先心病。目前辅助检查结果未回，等结果回来再进一步诊断。我们已做但未有结果的检查包括胸片、心电图、彩色多普勒超声心动图。

教师：这些辅助检查是需要的，对诊断有重要作用。但我们并非等全部辅助检查结果出来后才下诊断，应该学会临床分析。小儿先心病的心脏听诊是非常重要的，部分病儿可依靠心脏杂音特征做出准确的诊断。根据本例特点，能否进一步诊断呢？