脊柱侧弯达176度 严重SMA患儿上海成功“坐起来”了

　　中新网上海6月28日电 (陈静 施嘉奇)脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重影响生命质量的遗传性疾病。长期以来脊柱整形手术被视为脊肌萎缩症的“禁区”。

　　记者28日获悉，一位脊柱侧弯达176度的严重脊髓性肌萎缩症患儿在上海交通大学医学院附属新华医院成功获得矫正。术后X光显示，孩子的侧弯角度减小至82度。

　　从床上坐起来，这个最平常的动作，13岁的脊髓性肌萎缩症SMA患儿梦园(化名)却等待了10年。梦园妈妈说：“她的人生一直是趴在床上，恳请医生救她，更重要的是让她有尊严地走未来的路。”

　　上海新华医院脊柱中心、儿骨科主任杨军林教授告诉记者，SMA患者智力发育及感觉均正常，预期寿命在2岁-10岁之间，部分轻症患者能存活到成年并接近正常的寿命。但是他们面临骨骼、呼吸系统的诸多并发症，尤其是由肌肉无力造成的脊柱侧弯，压迫胸腔。  

　　梦园出生9个月时双手活动能力弱、力气小，大家都觉得她是缺钙。可一周岁后，孩子仍然无法站立行走，走几步就会突然弯下腰来，腿也无法完全伸直。梦园父母带着她开始了漫长的求医路。基因检测显示，梦园罹患的是脊髓性肌萎缩症SMA，当时预期生命5岁。到了2020年，梦园的脊柱侧弯越来越严重，心肺功能随之恶化。多方打听后，父母带着梦园求助上海新华医院。

　　近两年来，作为上海市儿童罕见病诊治中心，新华医院组建了SMA多学科诊疗团队。杨军林教授告诉记者，患儿脊柱侧弯角度176度，骨盆倾斜严重，椎体高度旋转，凹侧胸廓严重畸形，出现“鱼鳍样”外观。13岁的孩子体重仅24公斤，身高约为135厘米。据介绍，孩子变形的胸廓挤压了肺的活动空间，导致呼吸功能差，说话不成句。

　　杨军林告诉记者，这样的孩子肌肉力量极差，手术的插管、拔管都生死攸关。手术面临巨大挑战。多学科专家建议患者继续牵引治疗，增加营养、功能锻炼，在肺功能和体质得到改善后，再考虑手术治疗。梦园的父母却坚持承担一切后果，希望专家给孩子手术。

　　手术开始了，困难重重。手术前，9名医生、护士等共同配合，才完成了体位的正确摆放。一切准备就绪，专家必须在3个小时内完成置钉、矫形两个关键手术过程。事实上，胸椎置钉的钉道仅几厘米宽且畸形严重，稍有不慎，或导致脊髓损伤，出现瘫痪；或损伤胸膜，产生并发症。杨军林团队为孩子准确打入12根螺钉。据悉，孩子的矫形率达到53%，术中出血量仅300毫升。

　　杨军林教授接受记者采访时表示，SMA作为一种遗传性罕见病，除了患者治疗，预防也是重要一环。脊肌萎缩症的人群携带率达到四十分之一，通过一次简单的验血，就能检测出谁是携带者。这位专家同时直言，SMA无法治愈不等于无法治疗，应该树立综合治疗能够改善病情的新理念和信心。

　　这位专家表示以现有的技术条件，患者大多可以接收手术治疗，当侧弯度数大于60度时，建议患者尽早接受手术，改善生活质量。(完)

【编辑:田博群】