专家研讨修订完善罕见病定义 助力规范化、制度化发展

　　中新网上海9月11日电 (记者 陈静)“中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会”11日线上线下举行。会议发布了《中国罕见病定义研究报告2021》(下称《报告》)，提出中国孤儿药研究设想，以进一步推进中国罕见病防治与保障事业健康发展。

　　最新的中国“罕见病”定义为，新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。此前，2010年由中华医学会医学遗传学分会制定的中国罕见病定义为：患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万为罕见病。

　　据悉，《中国罕见病定义研究报告2021》汇集了中国工程院院士张学、上海海市罕见病防治基金会理事长李定国和全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授等一批长期致力于罕见病事业的专家们的智慧和心血。专家们历时一年充分调研，先后召开跨学科专家研讨会、座谈会等。

“中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会”线上线下举行。　上海市罕见病防治基金会供图

　　当日，上海市罕见病防治基金会理事长李定国，上海市医学会罕见病专科分会主任委员黄国英，中国工程院院士、 哈尔滨医科大学校长张学等到会。全中国有关省市的罕见病学术团体、医疗保险研究会、知名法学专家、临床医学及卫生经济学等领域专家和药企代表60余人参加会议。

　　据介绍，随着医学的进步和人们对罕见病认知程度的不断地提高，原来的中国罕见病定义已不能满足现有需求。李定国教授指出，对中国罕见病定义进一步修订和完善、同时对中国孤儿药的定义进行研讨和制定，十分必要。中国罕见病事业需要在规范化、制度化、法治化基础上推进。

　　李定国教授告诉记者，《报告》提出的罕见病定义修改方案，凸显中国罕见病定义与世界接轨、符合中国国情、符合华人的罕见病流行病学特点等，为今后孤儿药的研发和生产，制定保护和激励政策奠定了基础。

　　研讨会上，多位专家在接受采访时均表示，修改和完善罕见病定义，有利于中国罕见病防治与保障事业的规范化、制度化、法制化发展，在今后一段时期内。中国罕见病定义应当与不断出台的中国罕见病目录并存。

　　作为医学遗传学教学研究工作者，张学曾协助组织并参与制定中国《第一批罕见病目录》。他告诉记者，《第一批罕见病目录》的出台，使得中国率先成为在罕见病领域采用疾病目录管理方式的国家。他说，对罕见病定义适时进行调整，有利于提升中国罕见病的基础研究、诊治水平、医疗服务能力，推动中国罕见病医药产业发展。

　　据悉，当日研讨会由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合主办。(完)