《自然》子刊：新型表观基因组平台或有望诊断

近日，一篇刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自蓝星基因公司(Bluestar Genomics)等机构的科学家们通过研究证实了其所开发的新型平台在检测早期胰腺癌方面的强大潜力，这或有望帮助解决目前仅在美国每年都有超过6万名被诊断为胰腺癌患者未得到及时诊断的需求；这种新型的表观基因组平台能通过分析简单的血样，并诊断患者机体血液中循环的DNA中是否存在胰腺癌细胞的DNA信息，从而就能实现对疾病的非侵入性精准检测，并能够更加及时地对患者采取治疗措施并提高患者的生存率。

研究者Samuel Levy表示，胰腺癌是一种致死性的疾病，目前针对大规模人群并没有有效的筛查手段，这项研究中我们所开发的新技术就能为开发新型筛查手段提供基础，并能为液体活检和未来癌症的筛查设定一种新标准。研究人员纳入了307名患者（40岁及以上的患者）进行研究，他们使用新技术识别出了成千上万个基因的不同模式，这些模式或能充当用于基于血液的胰腺癌检测的生物标志物，帮助开发新型癌症筛查技术。

胰腺癌是美国第三大引发癌症死亡相关的原因，目前在临床中缺乏强大的筛查手段，这就意味着胰腺癌往往只能在患者疾病进展到晚期阶段才会被诊断出来，无疑就会造成患者可用的治疗手段变得非常少；文章中，研究者指出，利用新开发的表观遗传学平台或许就能尽早地从患者血浆中识别出肿瘤的生物学特性，从而就能帮助开发针对胰腺癌的早期治疗手段，并潜在增强患者的生存率。

在胰腺癌患者中，循环肿瘤细胞和循环肿瘤细胞的DNA能够进入机体血液，而通过抽血分析血液样本就能对这些标志物进行早期诊断，从而就能有效预测患者疾病的进展并监测其对疗法的反应。当前的诊断方法依赖于疾病组织来对疾病进行特性分析，而研究人员所开发的新技术不同于当前方法，这种新型的基于血液的5hmC方法能够通过发现基因和基因调节区域中基于DNA的改变，来诊断患者血浆中的疾病信号。

最后研究者表示，未来临床检测或能利用新诊断出的生物标志物来促进对早期胰腺癌的有效筛查，这一点非常重要，因为很多患者直到疾病进展到晚期阶段才会表现出疾病症状，后期研究人员还将会基于本文研究结果进行更深入的测试，从而在未来几年实现该技术的商业化应用。

原始出处：

Guler, G.D., Ning, Y., Ku, C. et al. Detection of early stage pancreatic cancer using 5-hydroxymethylcytosine signatures in circulating cell free DNA. Nat Commun 11, 5270 (2020). doi：10.1038/s41467-020-18965-w