罹患罕见家族性高胆固醇血症 患儿生日当晚上海

 医护人员给孩子送来小礼物，祝贺他在9岁生日时获得新生。　陈静　摄

　　中新网上海8月31日电 (记者 陈静)刚满九岁的乐乐在两岁时被确诊罹患家族性高胆固醇血症，肝移植是唯一的治疗方式，否则他很可能活不过30岁。

　　记者31日获悉，上海交通大学医学院附属仁济医院儿童肝移植团队在乐乐9岁生日当晚历经4个小时手术，让他摆脱了病痛折磨，获得新生。

　　家族性高胆固醇血症是一种罕见遗传代谢病，由于先天性基因缺陷引起的肝脏脂质代谢功能缺陷，导致严重高胆固醇血症。这是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现。

　　据了解，患者的血清胆固醇浓度通常较正常人高6到8倍，会逐渐出现全身性严重动脉粥样硬化。患儿多在10岁左右出现冠心病症状。

　　在出生2个月时，父母偶然发现乐乐四肢长出黄色瘤状物，去医院检查发现，孩子血液中胆固醇、血脂水平异常升高。2岁时，基因检查确诊其罹患家族性高胆固醇血症。

　　仁济医院小儿遗传代谢病专家万平接受采访时告诉记者，常用的降脂药物对此类患者几乎没有疗效，如不接受肝移植治疗，患者常在30岁之前死于心血管疾病。据仁济医院肝脏外科主任夏强教授介绍，该病虽然罕见，但危害极大。

　　据悉，孩子父母均携带家族性高胆固醇血症的致病基因，不能给孩子捐献肝脏。乐乐只能登记等待合适肝源。孩子9岁生日当天，肝源出现了。当晚，乐乐便接受了经典原位肝移植手术。

　　医院方面31日告诉记者，术后第二天，孩子就在监护室清醒，恢复情况良好。(完)