Stroke: 研究揭示中风的遗传风险因素

在最近一项研究中，来自Geisinger的研究人员已确定常见的遗传变异是中风的危险因素，尤其是对于65岁以上的患者而言。

脑小血管疾病（SVD）引起全世界约四分之一的缺血性中风，并且是血管性痴呆的最常见原因。 SVD可以表现为大脑病变，通常出现在大脑扫描图像上。 SVD通常与衰老和高血压有关，但少数情况是由NOTCH3基因中的半胱氨酸改变变异引起的。 300人中大约有1人患有这种类型的基因变异。由这种基因变异引起的罕见遗传性疾病，称为脑常染色体显性遗传性动脉疾病（CADASIL），伴有皮质下梗塞和白质脑病，与SVD和中风风险增加有关。

在发表于《Stroke》杂志上的研究中，研究人员评估了300多名Geisinger患者的一系列健康记录，包括成像和基因组测序数据，其中118位表现出NOTCH3变异。在这一组中，有12.6％的人有中风病史，而对照组中只有4.9％。 65岁以上的人群中风的风险显着更高，并且患者脑部白质病变的数量更高。尽管研究组中的所有118位患者都有NOTCH3基因变异，但很少见到引起CADASIL的特定变异。

研究团队写道，由于NOTCH3变体的人口频率很高，因此因NOTCH3变体而处于SVD和中风风险较高的个体数量非常可观。该研究表明，大多数具有NOTCH3变异的个体在65岁以后会发展出与NOTCH3相关的SVD。

Geisinger分子和功能基因组学系的科学家Vida Abedi博士说：“中风是一个复杂的多因素疾病。剖析其风险因素并确定改善患者预后的方法是改善患者护理的关键部分。”

这项研究的共同作者，Geisinger的血管神经病学家，临床科学家，医学博士Ramin Zand博士说：“这项研究代表了一种研究神经系统疾病遗传基础的新颖而有效的方法。Geisinger的独特资源，其电子健康记录以及对精准医学的关注使我们能够利用这些数据为我们的所有患者提供更好的护理。”

资讯出处：Research identifies genetic risk factor for stroke

原始出处：Raj N. Kalaria et al, Top-NOTCH3 Variants in the Population at Large, Stroke (2020). DOI: 10.1161/STROKEAHA.120.031609