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女子患罕见皮肤病做过55次手术着色性干皮病形成原因

发布时间：2020-11-27 来源：网络整理

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　　导语：医生在线网据视界图影6日消息，一位来自摩洛哥的女子从小被诊断出患有罕见疾病——着色性干皮病，只要一接触紫外线，皮肤便会出现过敏反应，因此20多年来她鲜少在白天外出，就算外出也会戴着太空头盔和防晒衣，因为疾病关系她也不得不中断学业，期间她也动了55次手术，切除身上病变的皮肤。

罕见皮肤病

　　色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，特征是UV照射后DNA损伤并且不能修复。因此患者对日光非常敏感，而且很惧怕光线。患者被暴露在光下的皮肤会萎缩，而且有大量的雀斑，另外色斑的颜色也会加深，许多患者还会有眼球、神经系统等病变。

　　对典型病例根据临床即可确诊。早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。

　　在临床上一般是因为父母的近亲结婚，孩子在出生的时候皮肤可以是正常的，在出生6个月到3岁的时候发病，大多数在20岁前疾病进入肿瘤期。在本病的初期，皮损发生在曝光部位，可出现光敏感比较常见，逐渐皮疹出现水疱，有大量的雀斑，并出现皮肤的萎缩、干燥，严重的可出现日光性角化病。

　　本病在10岁以前死亡率很高，大概2/3的患者于20岁以前就死亡了，死亡的主要原因可以是鳞癌，或者是黑色素瘤的广泛转移。

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