国际罕见病日 中国还缺部罕见病法(3)

虽然有关部门都对提案给于了回应，但至今还没有哪一项提案进入实质性的研究阶段。但罕见病发展中心(CORD)主任黄如方认为，“这并不妨碍代表们继续提案，每一次的提案，都是一次往前推进。”

事实上，在2009年政策有过一次松动。

在当年制定的《药品注册特殊审批程序实施办法》中，国家将罕见病药物审批列入特殊审批范围。2014年发布《关于深化药品审评审批改革进一步鼓励药物创新的意见》再次将对重大疾病、罕见病、老年人和儿童疾病具有更好治疗作用药物给予加快审评。

“可问题是没有实施细则！”黄如方表示，什么样的药能加快审批、流程是什么、能加快多少，都缺乏细则。在2012年发布的《国家药品安全“十二五”规划》中，也明确鼓励罕见病药物的研发。但怎么鼓励？依然没有细则。这导致药企报批时仍然没有依据。

全国性罕见病立法推行缓慢，近年来，国内一些省市陆续制定罕见病有关政策或方案。目前有上海、青岛、宁夏等12个省区市对部分罕见病进行救助。比如在青岛，截至2014年底已有9家制药公司的13种罕见病特效药被纳入青岛特药救助药品清单，采取政府、药企、患者三方共付机制，资金来自财政拨款，社保部门负责谈判和经办，被业界称为“青岛模式”。此外，中国社会保障学会副会长、浙江大学社会保障研究中心何文炯教授近日发布《2014浙江罕见病研究报告》，部分罕见病特效药有望纳入浙江省医保。

2011年上海市卫生局还将制定《上海市罕见病防治管理办法》列入立法调研项目，华东政法大学练育强博士参与调研和起草工作。他表示，呈交卫生局的建议稿立法重点在于预防，即加强产前诊断和新生儿筛查强制性，源头上降低罕见病发病率。

但如果缺少一部全国性的法案，这些地方性的举措可能会随着时间的推移而改变。

社会对罕见病的认知度仍很低

立一部法从技术上讲不算难，难的是得到社会和政府的支持。

练育强博士认为，中国的罕见病立法不缺人，不缺钱，也不缺技术，关键是重视程度的问题。就拿那些生僻的疾病名称来说，了解它们的人仍是极少数。

“患罕见病的人实在太少了，少到什么概念？假设球场中有上万人在看球赛，其中一人晕倒了，身边的人会将他抬出去，比赛照样进行。”中国血友之家的主要创始人、中国血友病病友联谊会秘书长关涛打了一个形象的比喻。

由于这种特殊性，社会对罕见病的关注必定不如其它疾病更高。不过近两年已有越来越多人开始关注罕见病。但在中国，还有一个最基础的问题没有解决，就是什么是罕见病？

“我国至今没有对罕见病的官方定义，这是一个最为严峻和尴尬的现实。”黄如方表示，由于缺乏定义，药企在报批时不知道自己生产的药品是不是罕见病药物，医保在报销时难以将该药以罕见病药物身份纳入医保。缺乏定义，一切相关政策都难以推进。

美国《孤儿药法案》规定发病率小于千分之一的疾病皆属于罕见疾病，欧盟是万分之五，日本、韩国为万分之四。

2010年中华医学会遗传分会在上海组织召开中国罕见病定义专家研讨会，建议将患病率小于50万分之一或新生儿发病率小于万分之一的疾病定为中国罕见病。但在流行病学数据缺失情况下，根本无法准确统计出罕见病发病率。练育强介绍，2011年上海对10种罕见疾病进行流行病学调查，为罕见病定义提供数据支持。

黄如方建议国家卫计委应尽快开展这项调研工作，为之后药监、医保部门政策制定提供依据。

我们不可能照顾他一辈子，但制度可以

自美国1983年发起罕见病运动至今，全球已有30多个国家从立法上对罕见病进行支持。2014年似乎因“冰桶挑战”而成为中国“罕见病运动”元年，但何为罕见病、如何诊治、怎样立法等问题，仍悬而未解。有人估计，中国罕见病立法还未正式开始，可能需再等至少10~15年的时间。

不过黄如方并没有这么悲观。他认为近几年社会对罕见病的关注必然会推动政策尽快制定。国家卫计委已将罕见病列为2015年科研调研重要内容之一，主要负责部门是药政司，这是一个积极的信号，说明国家在关注罕见病的用药问题。

练育强博士认为，罕见病立法需要法律、医疗、社会学等多学科人士共同参与制定，将哪些病纳入罕见病、哪些药可以快速审批、报销比例如何等等，国家卫计委、食药监总局、人社部应有明确责任分工，最终呈现出的法案将是一个多方博弈的结果。不过，法案涉及方面众多，不可能一蹴而就，将是一个渐进过程。