国际罕见病日 中国还缺部罕见病法

阅读提要：2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。

2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。

在中国，并没有“罕见病”的确切定义。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病或病变。它在人群中发病率极低，非常少见。但中国的罕见病患者，其实是一个庞大的隐在暗处的群体。资料统计，我国各类罕见病患者超过千万人。这些患者往往无法得到适当的医疗服务，而在没有政策支持和相关医疗保障的情况下，即使有药，他们也承担不起医治的高额费用。有人形象地将他们比喻为“医学的孤儿”。

罕见病共6000多种，仅1%能够治疗

罕见病是一个典型的民生问题，世界上罕见病共6000多种，其中90%都是严重的疾病，80%来自于遗传。在罕见病的治疗中，75%是不规范的。罕见病60%是在儿童发病，误诊率高达44%；30%的罕见病患者寿命不到5年，1%的罕见病能够治疗。

没有任何药物，白化病易诊难治

在罕见病中，最好诊断但又无药可医、无医可救的当属白化病，据推测我国约9万白化病患者。

中国中医科学院西苑医院皮肤科主任姚春海介绍说，白化病是由父母隐性缺陷基因结合导致的一种先天性疾病，患者从出生之日起，头发与皮肤便呈白化现象，大多数有眼球震颤症状，视力只是正常人的十分之一。因症状明显，看一眼便能诊断，但目前尚无针对此病的任何治疗及预防方法。在阳光照射后会引起眼睛流泪、皮肤脱皮等症状，患者也被称为“月亮孩子”。

据“月亮孩子之家”负责人关禄介绍，白化病患者虽无身体上的痛感，但来自社会的歧视会伴随他们一生，有些家长宁愿将其送到盲校就学。

血友病进医保，药物却短缺

血友病是一种先天遗传性疾病，是罕见病中唯一有国家政策支持的疾病，并已纳入大病医保范畴。但由于我国血制品短缺，许多患儿仍面临残疾的危险。

由于体内严重缺乏凝血因子，血友病患者即便被蚊子叮咬也会血流不止，但北京儿童医院血液科主任医师吴润晖介绍说，体表伤口所引起的出血由于可及时发现、处理，通常并不严重，而发生在关节或肌肉内部的出血会使肢体活动受限，严重者会失去站立行走能力。而一旦发生内脏或颅内出血，将面临生命危险。

目前尚无治愈方法，患儿只能终身注射所缺凝血因子控制病情。但据“中国血友之家”秘书长关涛介绍，现在国内只有4个生产厂家，国内约8万名血友病患者仍面临买不到药而终身残疾的危险。

昂贵治疗费用，让治愈仅是希望

一个拥抱甚至一声咳嗽，都能不幸发生骨折，成骨不全症是罕见病中手术次数极为密集的一种。据统计，此病发病率为1/10000到1/15000左右，中国约有10万患者。

天津医院小儿骨科主治医师任秀智介绍说，由于体内缺少一种正常的胶原纤维，患者骨骼质量很脆弱。两岁左右的孩子可服用提升骨密度的药物减少骨折次数；严重者需通过髓内针内固定术等来矫正。但由于手术频繁且费用昂贵，许多患儿都不能及时接受治疗而导致终身残疾。而生长激素缺乏症患者也面临相同的困境。

神经内分泌肿瘤，让医生也犯糊涂

肿瘤家族中的“罕见病”当属神经内分泌肿瘤，不仅患者不清楚，医生也会犯糊涂。

神经内分泌肿瘤是一大类肿瘤的总称，可长在胸腺、食道、肺、胃，也可长在阑尾、盲肠等多个器官和组织。因此来就诊的患者，有的是长时间腹泻，有的是皮肤潮红，还有的是吃饭没有胃口，但不管什么症状，患者共同的经历都是医院跑断腿、病却没治好。

解放军307医院消化肿瘤内科主任医师徐建明教授介绍，流行病学显示神经内分泌肿瘤发病率约0.5~1例/10万，因极易误诊，超过60%的患者就诊时已处于晚期。和其他罕见病一样，早诊早查很重要。可进行PET-CT以及铬粒素A水平检测等来排查。长效奥曲肽目前已经成为胃肠胰腺神经内分泌肿瘤治疗金标准，可通过使细胞周期停滞而减少肿瘤分泌，抑制肿瘤生长。

国内外罕见病政策

日本上个世纪七十年代制定了罕见病用药的相关法案，将药物纳入到医保范围当中。美国在1983年制定《孤儿药物法案》，对罕见病药物的研发给了很多鼓励政策；在2002年，美国通过了《罕见病法案》，规定罕见病医疗费用由国家医疗保险与商业保险共同承担。我国台湾地区于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》，对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。中国大陆目前还没有一部全国性的罕见病法律法规，绝大多数罕见病药物没有纳入医保和商业保险范围内。

据推算，中国有1680万罕见病患者，实际人数可能更多。

因为罕见，懂的医生少，可用药物少，医保报销少。罕见病患者从确诊到治疗，要比普通病人难上百倍。

解开这些难题的关键在于建立一种制度。目前，全球已有30多个国家从立法方面对罕见病进行支持，而中国还缺一部全国性的罕见病法案。

为什么要给罕见病立法？