国际罕见病日 中国还缺部罕见病法(2)

“这不只是一个医学问题，而是一个社会问题。”清华大学法学院卫生法研究中心王晨光教授认为，罕见病不是少数人的事情，也不能因为发病人少而被忽视。

1680万的发病人数在13亿人口面前的确只是一个小数字，但因为我们每个人的基因中都有一些缺陷基因，这意味着任何一对健康夫妻都有可能生出罕见病患儿，这全凭“运气”。

在国外，罕见病代表着一个非常重要的概念，从事罕见病的研究有两个标志：第一标志着医疗水平的提高，第二标志着社会文明的进步。

罕见病立法不是什么新鲜事物，国外早已有了成熟的经验。目前从全球来看，美国、欧洲、日本以及中国台湾地区都已经为罕见病制定了相关法律，加拿大、巴西、俄罗斯等也有区域性的政策出台。

在上世纪80年代初，美国加利福尼亚的议会代表开始关注罕见病并进行相关调研，但在当时并未引起美国社会的广泛关注，直到男演员克卢格曼的弟弟死于一种叫Tourette综合征(俗称抽动秽语综合征)的罕见病。遂将罕见病问题创作进电视节目《法医昆西》的剧情中，播出后迅速引起美国社会的巨大反响，罕见病立法也再次被提上日程。1983年1月4日，时任美国总统里根签署通过了著名的《孤儿药法案》，法案鼓励更多企业和机构研发罕见病药物和治疗方法。

在之后的二十年间，美国有三十九个州相继通过或扩大了罕见病相关立法。救助方式细化到为新生罕见病患儿配给奶粉和低蛋白食品。

日本则是将罕见疾病作为妇幼保健的重要内容，更重视“防”，包括母体保护法、妇幼保健法、身心障碍者对策基本法及孤儿药法案等。此外还实施有新生儿筛检制度，对于先天代谢疾病异常的幼儿提供医疗照顾和特殊营养食品。

2000年我国台湾地区也立法通过《罕见疾病防治及药物法》，并于2001年修正通过《身心障碍者保护法》部分条文，将罕见疾病纳入身心障碍定义范围。随着立法的推动，社会对弱势与少数者的医疗人权更加重视。

王晨光表示，从立法角度看，我国对罕见病的应对远远落后。随着经济的发展，我国已具备了在一定程度上为罕见病患者提供相应的医疗和社会保障，以及对罕见病进行医学研究和药品开发的经济实力。

人大代表为立法奔走呼吁10年

罕见病立法，立什么法？

复旦大学附属华山医院内分泌科主任医师李益明教授指出，罕见病立法的核心应是关于罕见病药物，主要涉及有没有药用和用不用得起这两个问题。

目前全球约有6000多种罕见病，只有1%有特效药物，这些药能完全改变患者的病情和预后。而大部分特效药没有进口中国。就算“有幸”能用上进口药，没医保的支持，价格也常常高得让人难以负担。

8岁小姑娘韩硕，两岁时被诊断为戈谢病，体内缺少一种特定的酶，代谢物在身体里堆积，脾脏是正常人的三十八倍。更要命的是，每年治疗费用高达三百万。

缺药更缺钱，这几乎是所有罕见病患者面临的共同难题。因此，罕见病的立法要解决的问题，不仅涉及制药企业和医疗机构对罕见病药物研发，国家相关部门对药品的注册审批和新药鼓励政策，还有社会救助、医保报销、商业保险等一系列补贴政策的制定。

自2006年起，全国人大代表、安徽大学物理与材料科学学院院长孙兆奇教授多次与其他人大代表提交“关于制定《罕见病防治法》的议案”，并呼吁将罕见病医药费纳入医保报销范畴。2009年和2010年，全国政协委员、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国分别提交了《关于建立罕见病医疗保障制度的提案》和《建立国家罕见病机构，加强罕见病管理的建议》两份提案，呼吁尽快制定相应政策。