科学家发现全新的原发性免疫缺陷病

   发现的一种全新的原发性免疫缺陷病。　芊烨　摄

　　中新网上海12月12日电 (陈静罗燕倩)复旦大学附属儿科医院12日披露，该院临床医生携手浙江大学、哈佛大学基础研究科学家，发现了一种全新的原发性免疫缺陷病。该病可引起患者发热和炎症反应。

　　国际权威学术期刊《自然》杂志12日发表了相关研究论文。该论文的通讯作者之一、复旦大学附属儿科医院免疫科主任王晓川教授坦言，此项研究将为因免疫相关性疾病导致的不明原因发热患儿，带来全新的诊治思路和有效诊治方法。

　　据悉，随着疾病谱的改变，免疫相关性疾病逐渐成为不明原因发热的重要因素之一。研究人员阐明了相关基因突变会引起的炎症和周期性发热，并对该基因突变在炎症产生、细胞死亡过程中的机制进行了详尽研究。

　　儿科医院披露了一起病例。2岁的童童(化名)在2月龄时反复发热，在当地多次住院治疗仍不能明确原因。孩子的相关症状提示他的免疫系统可能存在固有的缺陷。

　　复旦儿科团队联合浙江大学周青教授团队、哈佛大学袁钧瑛教授团队，进一步分析患儿的基因测序数据，并开展了一系列的基础研究。最终发现患儿相关基因的位点存在新发变异。孙金峤教授告诉记者，这种类型的变异此前未有报道。